תסמונת רוקיטנסקי

אחת ל-5000 נשים לוקה בתסמונת שכיחה למדי זו. אולם למרות שמה המלא יוצא הדופן ושכיחותה בציבור, מסתבר כי תסמונת מאייר – רוקיטנסקי – קוסטר – האוזר נחשבת לאחת מהתסמונות הפחות מוכרות לקהל הרחב. בשל הסימפטומים שלה, עליהם נרחיב בהמשך, היא מאלצת את הנשים הלוקות בה לאמץ ילד או לפנות לפתרון המתקדם יותר – פונדקאות, תלוי בחומרת תסמיניה. מהי תסמונת זו? מהן האפשרויות העומדות בפני הלוקות בה, החפצות בילד?

תסמונת רוקיטנסקי – מהי?

התסמונת, ככלל, מאופיינת בהתפתחותם הלקויה של איברי הרבייה אצל האישה הלוקה בה, כשחומרת הסימפטומים מצויה על המנעד שמצב בו קיימים רחם שאינו מתפקד ונרתיק מקוצר ועד למצב של העדר רחם, חצוצרות ונרתיק שאינם קיימים בכלל. תסמונת רוקיטנסקי סוג I מאופיינת בחוסר התפתחות ברמות שונות של הנרתיק והרחם בעוד סוג II משלב גם מומים שונים שאינם קשורים למערכת הרבייה, כפגיעה בכליות, פגיעות בשלד, בעיות לב ובעיות שמיעה. שחלותיהן של מרבית הלוקות בתסמונת מתפקדות באורח תקין, הן מתפתחות מבחינה הורמונאלית באופן המתאים לגילן וסימני ההתבגרות המשניים קיימים בגופן (שינוי מבנה הגוף, התפתחותו של החזה, צמיחת שיער בתי השחי והערווה וכן הלאה). לרוב, מתגלה תסמונת רוקיטנסקי בגיל ההתבגרות, כאשר, למרות שכל סימני ההתבגרות האחרים קיימים ונראה, לכאורה, כי התפתחותה של הנערה תקינה, הווסת הראשונה שלה אינה מגיעה. לעיתים, תדווחנה נערות הלוקות בתסמונת על כאבי בטן מחזוריים, וזאת עקב תהליך ביוץ המתרחש כרגיל, אולם הווסת עצמה אינה מתרחשת, בשל חסימת נתיב הפרשת הרירית מהגוף.

מקורה של התסמונת בפגם המתרחש בהתפתחותה של מערכת המין של העוברה. בשבועות הראשונים של ההיריון (השבוע החמישי, לערך) נוצרים שני צינורות אורכיים (מולריאנים), אחד בכל צד של גופו של העובר. בהמשך ההיריון, עם התפתחותה של העוברה, ייפגשו צינורת אלה ויתחברו בחלקם התחתון. החלק המחובר עתיד להוות את הבסיס להתפתחותו של הרחם ומתחבר לאזור האורוגניטלי (בו ייווצרו איברי המין החיצוניים). היווצרותם של החצוצרות, הרחם והנרתיק תלויה בהצלחת התחברות הצינורות הללו. מאחר והשחלות נוצרות בתהליך אחר והן אינן מעורבות בתהליך שתיארנו, גם במקרים של מומים מלידה באיברי הרבייה, תיתכן הימצאות שחלות תקינות במבנה ובתפקוד שלהן.

מהן ההשלכות של תסמונת רוקיטנסקי על החיים הבוגרים של הלוקה בה?

אם נניח בצד את הפגיעות והמומים שונים אשר אינם קשורים למערכת הרבייה, נגלה כי בבגרותן, תסבולנה הלוקות בתסמונת מאי פוריות, דיספרוניה (הפרעה נשית בתפקוד המיני המתבטאת בכאב בעת קיום יחסי מין) או חוסר יכולת לקיים יחסי מין כלל, בשל חוסר בנרתיק. למרות שלרפואה המודרנית כיום ישנה האפשרות ליצור באופן מלאכותי נרתיק המאפשר לאישה, במרבית המקרים, ליהנות מחיי מין מספקים, הרחם הלא מתפקד או חסר וחוסר החצוצרות, מציבים אותה במצב שבו שחלותיה מתפקדות ומייצרות ביציות, אולם אין שום דרך טבעית שאינה כוללת התערבות רפואית בה תוכל האישה להיכנס להיריון.

וכאן, מתפצלות הנשים הלוקות בתסמונת למספר פלגים – פלג אחד מוותר כליל על ההורות, פלג נוסף מחליט לאמץ ילד (בארץ או בחו”ל) ואילו הנשים השייכות לפלג האחרון, שחשוב להן לגדל משלהן, פונות לפתרון הפונדקאות ומשתמשות בביציות שלהן (כאמור, השחלות אינן נפגעות) על מנת לממש את אימהותן.

פונדקאות – הפתרון המתאים ביותר

פונדקאות היא הליך רפואי בו מושתלת ביצית מופרה בגופה של אם פונדקאית. לאם הפונדקאית אין קשר ביולוגי לעובר שהיא נושא בגופה, מכיוון שהביצית אינה ביצית שלה, וגם הזרע בו מופרית הביצית אינו שייך לבן זוגה של האם הפונדקאית. כך שלצורך העניין, הפונדקאית “מארחת” ברחמה לאורך תשעה חודשי ההיריון את העובר שהוא תוצאה של הפריה חוץ גופית של הלוקה בתסמונת ובן זוגה.

הפריה חוץ גופית כשלב עיקרי בהליך הפונדקאות

ביצוע הבדיקות לפונדקאית ולאם הביולוגית

כמובן שמאחר ומדובר בתהליך מבוקר ולא בכניסה טבעית להיריון, נבחנים כל המעורבים בתהליך בקפידה. הפונדקאית תעבור בדיקות שתנסנה לאתר גורמים שעלולים לפגוע בעובר או בהצלחתו של ההיריון, בעוד ההורים הביולוגיים של העובר ייבדקו לאיתור מחלות גנטיות ומחלות נוספות, שעלולות לסכן את העובר או התינוק, לאחר שזה ייוולד.

מכאן, מתחיל תהליך דומה למדי לתהליך ההפריה החוץ גופית:

גירוי שחלותיה של האם הביולוגית לצורך ייצור ביציות

הזרקת ההורמונים אשר מופרשים מבלוטת ההיפופיזה שבמוח שמטרתם לגרום להתפתחות הביצית ולהפיכתה לבשלה להפריה – FSH (Follicle Stimulating Hormone) ו-LH (Luteinizing Hormone).

שאיבת הביציות משחלותיה של האם

לאחר שנוצרו הביציות בשל הזרקת ההורמונים, מגיעה האם לשאיבתן. התהליך מבוצע בהזרקת הרדמה מקומית לצוואר הרחם או בהרדמה מקומית קצרת-טווח.

הפרייתן של הביציות

במקביל לתהליך שאיבת הביציות מהאם הביולוגית, מוסר האב הביולוגי את הזרע שיעבור את תהליך ההכנה להפריה. לאחר שאיבתן מועברות הביציות למעבדת הפריה והן מונחות בצלוחית המכילה חומר שמאפשר את הדגרתן בצלוחית זו יופרו הביציות בתאי הזרע.

השרשתם של הביציות המופרות ברחמה של הפונדקאית

כאן, נפרדים התהליכים, כשהשוני בין ההפריה החוץ גופית לפונדקאות היא זהותה של בעלת הרחם אליו מוחדרים העוברים. בהפריה החוץ גופית הרגילה, מדובר באם הביולוגית, בעוד בפונדקאות מדובר באם הפונדקאית, שר ברחמה ישהו העוברים במהלך ההיריון.

פונדקאות (בארץ ובעיקר בחו”ל) פותחת בפני נשים רבות הלוקות בתסמונת רוקיטנסקי את האפשרות להיות אימהות, למרות הליקויים והסימפטומים שנלווים אל התסמונת. כיום, עד להתפתחויות רפואיות נוספות, היא מהווה הפתרון הטוב ביותר עבור נשים אלו!